ABSTRACT Pancreatic hamartomas (PH) are extremely unusual non-neoplastic tumor-like lesions and accounts for <1% of all hamartomas. Moreover, there is a distinct variant of PH denominated Pancreatic lipomatous hamartoma (PLH), that is even rarer, with only 5 cases, including the present case, reported in the literature. PLH lacks well-defined features and clinically can be mistaken with other lipomatous lesions of the pancreas, including lipoma, pancreatic lipomatosis, PEComa, liposarcoma, and malignant tumors with lipomatous components. Here, we describe a case of PLH in a 70-year-old male with abdominal pain and a lesion, which was preoperatively diagnosed as a pancreatic no functional low-grade neuroendocrine tumor, and subsequent underwent a laparoscopic enucleation of the tumor. The postoperative pathology and immunohistochemical analyses confirmed the diagnosis of PLH.

RESUMEN Los hamartomas pancreáticos (HP) son lesiones no neoplásicas extremadamente inusuales y representan < 1% de todos los hamartomas. Además, existe una variante distintiva denominada Hamartoma Lipomatoso Pancreático (HLP), que es aún más raro, con solo 5 casos, incluyendo el presente reporte, descritos en la literatura. HLP carecen de características específicas y clínicamente puede ser confundido con otras lesiones lipomatosas pancreáticas, como lipoma, lipomatosis pancreática, PEComa, liposarcoma y tumores malignos con componentes lipomatosos. El presente reporte describe un caso de HLP en un paciente varón de 70 años, que aquejaba de dolor y masa abdominal, preoperatoriamente diagnosticado como tumor neuroendocrino de bajo grado no funcionante pancreático. Subsecuentemente, fue sometido a enucleación laparoscópica del tumor. El reporte patológico postoperatorio y los estudios de inmunohistoquímica confirmaron el diagnóstico de HLP.

RESUMEN El cáncer de testículo es el tumor sólido más común en los varones de 15 a 29 años. Puede producirse metástasis por vía hematógena o linfática a distintos órganos como pulmón e hígado (usuales) y estómago (inusual). Se presenta el caso de un varón de 30 años que cursa con hemorragia digestiva alta por dos úlceras en el cuerpo gástrico con histología de neoplasia maligna indiferenciada de células pequeñas. En las tomografías se observa tumor testicular derecho con implantes secundarios en cerebro, pulmón, hígado y bazo. Se estudia β-HCG (35 5354 mUI/ml), AFP (500 ng/mL) y DHL (1669 UI/L). Se realiza una orquiectomía radical derecha y se concluyeque es un tumor de células germinales primario de testículo derecho de estadio clínico IIIC por metástasis hepática, esplénica, pulmonar, gástrica y cerebral.

ABSTRACT Testicular cancer is the most common solid tumor in men between ages 15 and 29. It can metastasize through the hematogenous or lymphatic routes to different organs such as the lung and liver (common) and the stomach (uncommon). We present the case of a 30-year-old male patient with upper gastrointestinal bleeding due to two ulcers in the stomach body with histology of unspecified small-cell malignant neoplasm. CT scans showed a right testicular tumor with secondary implants in the brain, lung, liver and spleen. β-HCG (35,5354 mIU/mL), AFP (500 ng/mL) and LDH (1,669 IU/L) tests were conducted. A right radical orchiectomy was performed. It is concluded that this was a clinical stage IIIC primary germ cell tumor of the right testis due to liver, spleen, lung, gastric and brain metastases.

Resumen Las neoplasias primarias múltiples (NPM) se definen como dos o más tumores malignos primarios de diferente origen en un mismo individuo. La causa de las NPM no se ha identificado en todos los casos, sin embargo puede deberse a factores ambientales, estilos de vida y/o factores genéticos. Se presenta el caso de una paciente que ha tenido ocho neoplasias (cinco malignas y tres benignas) que han sido tratadas con éxito y que actualmente se encuentra en controles, sin evidencia de recurrencia de enfermedad o alguna otra neoplasia de novo.

Abstract Multiple primary neoplasms (MPN) are defined as 2 or more primary malignant tumors of different origin in the same individual. The cause of MPN has not been identified in all cases, however, it may be due to environmental factors, lifestyles and/or genetic factors. We present the case of a patient who has had eight neoplasms (five malignant and three benign) that have been successfully treated and who is currently undergoinf controls, with no evidence of disease recurrence or any other de novo neoplasm.

RESUMEN El cáncer colorectal es el tercer tipo de neoplasia maligna más frecuentemente diagnosticada para ambos sexos. El adenocarcinoma es el tipo histológico que constituye el 86% de todos los casos de carcinoma colónico; sin embargo, existen otros subtipos menos frecuentes, como el carcinoma adenoescamoso, una neoplasia sumamente rara, pero con peor pronóstico y menor sobrevida. Presentamos el caso de una paciente mujer de 68 años con un tiempo de enfermedad de 2 años, caracterizado por anemia, hematoquezia y dolor abdominal. El estudio colonoscópico reveló la presencia de tumoración a nivel de colon ascendente, el cual luego de la resección quirúrgica y estudios anatomopatológicos, resultó corresponder a un carcinoma adenoescamoso primario colónico.

ABSTRACT Colorectal cancer is the third most frequently diagnosed cancer in both men and women. Adenocarcinoma is the most common pathologic subtype of colon cancer and constitutes 86% of all colon cancers. Nontheless, there are other less frequent sybtyes of colorectal carcinomas, such as adenosquamous carcinoma, an extremely rare form of colon cancer, but with worse prognosis and greater potential of metástasis. We present the case of a 68-year-old female presented with a two-month history of anemia, hematochezia and abdominal pain. The colonoscopic study presented a tumor in the ascending colon, which after surgical resection and pathological studies, turned out to be a primary colonoc adenosquamous carcinoma.

ABSTRACT Mucinous cystic neoplasm (MCN) of the liver is an unusual cyst-forming epithelial neoplasm, typically showing no communication with the bile ducts. This neoplasm represents less than 5% of all cystic lesions of the liver and there are only 250 cases in the world literature. We present the case of a 23-year-old female with a 13.5 x 10.2 cm lesion, hypodense, lobulated, with multiple septa up to 2.5 mm thick and small cystic images inside, which produces intrahepatic bile duct and common bile duct dilatation. The pathological study concluded that the tumor corresponded to a mucinous cystic neoplasm of the liver.

RESUMEN La neoplasia quística mucinosa (NQM) primaria de hígado es una neoplasia poco usual de tipo epitelial que se caracteriza por la formación de quistes y que típicamente no tienen comunicación con los ductos biliares. Representa menos del 5% de todas las lesiones quísticas del hígado y existen solo 250 casos en la literatura mundial. Presentamos el caso de una paciente mujer de 23 años con una lesión de 13,5 x 10,2 cm, hipodensa, lobulada, con múltiples tabiques de hasta 2,5 mm de espesor y pequeñas imágenes quísticas en su interior, que condiciona dilatación de la vía biliar intrahepática a predominio izquierdo y del colédoco. El estudio anatomopatológico concluyó que la tumoración correspondía a una neoplasia quística mucinosa de hígado.

ABSTRACT Background : Desmoid type fibromatosis is a benign neoplastic process non-encapsulated locally invasive and aggressive, which arises from a proliferation of bland-looking fibroblasts and myofibroblasts. The most frequent location of fibromatosis is extra- abdominal (60%), abdominal wall (25%) and intra-abdominal (8-15%), rarely can originate in the viscera (0.73%), such as the pancreas, gastroesophageal junction, diaphragm and appendix. The annual incidence of desmoid tumor is estimated at 2 to 5 cases per million. In this article, we report a case of unusual presentation, originated in the cecal appendix. Case : A 41-year-old female patient with acute pelvic pain, admitted to surgical ward with a clinical and ultrasound diagnosis of probably ovarian pedicle tumor. An explorative laparotomy revealed a solid mass of 15 cm in diameter arising from the cecal appendix, with the anatomopathological study corresponding to a desmoid tumor of the cecal appendix. Conclusions : The desmoid tumor can arise from several extra and intra-abdominal locations, the latter being the rarest and most aggressive. Accurate preoperative diagnosis is very difficult and almost always patients enter to surgery with suspected diagnosis of intraabdominal tumor of unknown etiology. The risk factors associated to its appearance are not yet characterized. The complete surgical resection of the tumor -with free surgical margins (R0)- is the treatment of choice; however, the risk of recurrence is high even with optimal tumor removal.

RESUMEN Antecedente : La fibromatosis tipo desmoide es un proceso neoplásico benigno no encapsulado localmente invasivo y agresivo, que se origina de la proliferación de fibroblastos y miofibroblastos aparentemente normales. La localización más frecuente de la fibromatosis es extra-abdominal (60%), pared abdominal (25%) e intra-abdominal (8-15%), en raras ocasiones puede originarse en las vísceras (0,73%), como el páncreas, unión gastroesofágica, diafragma y apéndice. La incidencia anual de tumor desmoide se estima de 2 a 5 casos por millón. En el presente artículo, reportamos un caso de presentación inusual, originado en el apéndice cecal. Caso : Paciente de sexo femenino de 41 años con dolor pélvico agudo, que ingresa a sala de operaciones con diagnóstico clínico y ecográfico de probable tumor de ovario a pedículo torcido. En el intraoperatorio se evidenció una tumoración sólida de 15 cm de diámetro que dependía del apéndice cecal, correspondiendo el estudio anatomopatológico a tumor desmoide de apéndice cecal. Conclusiones : El tumor desmoide puede originarse en diversas localizaciones extra e intra-abdominales, siendo esta última la más rara y agresiva. El diagnóstico preoperatorio exacto es muy difícil y casi siempre los pacientes ingresan al quirófano con sospecha diagnostica de tumoración intraabdominal de etiología desconocida. Los factores de riesgos asociados a su aparición aún no se encuentran caracterizados, siendo la resección quirúrgica completa del tumor -con márgenes quirúrgicos libres (R0)- el tratamiento de elección; sin embargo, el riesgo de recurrencia es alto incluso con la remoción óptima del tumor.

Cardiac amyloidosis is a rare clinical entity and, therefore, almost unknown. It shows as a restrictive cardiomyopathy, since it is an infiltrative disease caused by the extracellular deposition of amyloids in the cardiac wall. Although it may be systemic, the heart condition determines its poor prognosis. This is the case of a 38-year-old patient who was admitted for dyspnea and severe fatigue. He was diagnosed with IgA multiple myeloma, lambda light chains, clinical stage IIIB, and initiated treatment with cyclophosphamide, thalidomide and dexamethasone. The patient stopped the treatment, and returned after one year and 2 months with an advanced disease and presence of amyloidosis. The patient progressed torpidly and eventually died. A review of the medical literature is performed concerning amyloidosis types, physiopathology, diagnostic methods and treatment.

La amiloidosis cardiaca es una entidad clínica poco frecuente y por tanto poco conocida. Su presentación, por ser una enfermedad infiltrativa debido al depósito extracelular del amiloide en la pared cardiaca, es la de una cardiomiopatía del tipo restrictivo, que si bien puede ser sistémica, es la afección cardiaca la que determina su mal pronóstico. Se presenta el caso de un paciente de 38 años de edad, que fue hospitalizado por disnea y fatiga severa, y al que se diagnosticó mieloma múltiple IgA de cadenas ligeras lambda, estadio clínico IIIB, e inició tratamiento con ciclofosfamida, talidomida y dexametasona. El paciente abandonó el tratamiento y regresó luego de un año y 2 meses con la enfermedad avanzada y con presencia de amiloidosis. El paciente evoluciona tórpidamente y fallece.Se realiza una revisión de la literatura médica sobre los tipos de amiloidosis, la fisiopatología, los métodos diagnósticos y el tratamiento.

The solid pseudopapillary tumor of the pancreas, also known as Frantz's tumor, is a very rare disease in our country, comprising less than 3 % of pancreatic tumors (1). Its etiology is unknown and it is predominantly found in young women in their third decade of life. We present the case of a 23-year-old woman who was admitted due to a 3-month burning epigastralgia and early satiety. On examination, she had pain with deep palpation. Her biochemical profile, liver profile, and tumor markers were within normal values. An abdomen and pelvis multislice helical/spiral computed tomography (CT) scan showed a solid cystic neoformative lesion with rounded structure and well-defined borders. Pathology confirmed a solid pseudopapillary tumor of the pancreas. The patient underwent a tumor resection with favorable evolution.

El tumor pseudopapilar de páncreas, también conocido como tumor de Frantz, es una enfermedad muy rara en nuestro medio, comprende menos del 3 % de los tumores pancreáticos (1). Su etiología es desconocida, y su incidencia se observa en mujeres jóvenes con predominancia de la tercera década de la vida. Presentamos el caso de una mujer de 23 años que ingresa por epigastralgia urente desde hace 3 meses, además de llenura precoz. Al examen presenta dolor a la palpación profunda. Cuenta con perfil bioquímico, hepático, marcadores tumorales dentro de valores normales, la tomografía espiral multicorte (TEM) abdomino-pélvica reporta lesión neoformativa sólida quística de morfología redondeada de bordes bien definidos, la patología confirma tumor sólido pseudopapilar de páncreas. La paciente se somete a resección de tumor, con evolución favorable.

ABSTRACT Tuberculosis (TB) is a major public health problem that, due to the clinical variability of its presentation, can be confused with cancer. The aim of this study was to identify the clinical-radiological characteristics and to describe the methodology that allowed to achieve a TB diagnosis in patients referred to the National Institute of Neoplastic Diseases (INEN) with a presumed diagnosis of cancer between 2014 and 2016. The study included 170 patients (52.4% men) with an average age of 41.1 years; 18% presented a history of contact with TB, and 5.9% had had the disease previously. The TB was pulmonary in 22.4% and extrapulmonary in 77.7% of patients. The most frequent symptoms were respiratory, tumor, weight loss, and neurological. The cancer diagnoses most frequently discarded were lymphoma, lung cancer, and brain cancer. The lesions that suggested a neoplasm indicated an advanced clinical stage in 63.5%. Therefore, it follows that the symptoms and images associated with TB can be confused with malignant neoplasms.

RESUMEN La tuberculosis (TB) es un importante problema de salud pública que debido a la variabilidad clínica de su presentación, puede confundirse con una malignidad. El objetivo del estudio fue identificar las características clínico radiológicas y describir la metodología que permitió llegar al diagnóstico de TB en pacientes derivados con presunción diagnóstica de cáncer al Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN) entre 2014 y 2016. Se incluyeron 170 pacientes (52,4 % hombres) con edad promedio de 41,1 años, 18 % presentaron antecedentes de contacto con TB y un 5,9 % tuvo previamente la enfermedad. La TB fue pulmonar en 22,4 % y extrapulmonar en 77,7 % de los pacientes. Los síntomas más frecuentes fueron respiratorios, tumoración, pérdida de peso y neurológicos. Los diagnósticos oncológicos descartados con mayor frecuencia fueron linfoma, cáncer pulmonar y cerebral. Las lesiones que sugerían una neoplasia indicaron un estadio clínico avanzado en el 63,5 %. Se concluye que los síntomas e imágenes asociados a TB pueden confundirse con neoplasias malignas.

Tuberculosis (TB) is a major public health problem that, due to the clinical variability of its presentation, can be confused with cancer. The aim of this study was to identify the clinical-radiological characteristics and to describe the methodology that allowed to achieve a TB diagnosis in patients referred to the National Institute of Neoplastic Diseases (INEN) with a presumed diagnosis of cancer between 2014 and 2016. The study included 170 patients (52.4% men) with an average age of 41.1 years; 18% presented a history of contact with TB, and 5.9% had had the disease previously. The TB was pulmonary in 22.4% and extrapulmonary in 77.7% of patients. The most frequent symptoms were respiratory, tumor, weight loss, and neurological. The cancer diagnoses most frequently discarded were lymphoma, lung cancer, and brain cancer. The lesions that suggested a neoplasm indicated an advanced clinical stage in 63.5%. Therefore, it follows that the symptoms and images associated with TB can be confused with malignant neoplasms.

La tuberculosis (TB) es un importante problema de salud pública que debido a la variabilidad clínica de su presentación, puede confundirse con una malignidad. El objetivo del estudio fue identificar las características clínico radiológicas y describir la metodología que permitió llegar al diagnóstico de TB en pacientes derivados con presunción diagnóstica de cáncer al Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN) entre 2014 y 2016. Se incluyeron 170 pacientes (52,4 % hombres) con edad promedio de 41,1 años, 18 % presentaron antecedentes de contacto con TB y un 5,9 % tuvo previamente la enfermedad. La TB fue pulmonar en 22,4 % y extrapulmonar en 77,7 % de los pacientes. Los síntomas más frecuentes fueron respiratorios, tumoración, pérdida de peso y neurológicos. Los diagnósticos oncológicos descartados con mayor frecuencia fueron linfoma, cáncer pulmonar y cerebral. Las lesiones que sugerían una neoplasia indicaron un estadio clínico avanzado en el 63,5 %. Se concluye que los síntomas e imágenes asociados a TB pueden confundirse con neoplasias malignas.

Objective: To determine clinicopathological features and prognostic factors among young colorectal cancer (CRC) patients in a Peruvian Cancer Institute. Methods: Data of patients 40 years or younger, admitted between January 2005 and December 2010, were analyzed. Results: During the study period, 196 young patients with CRC were admitted. The tumor was located in the rectum, left colon and right colon in 45.9%, 28.6% and 25.5% of cases. Family history of CRC was found in 13.2% and an autosomal pattern of inheritance, in 8.6% of the cases. The most common symptoms were pain (67.9%) and bleeding (67.3%). The majority (63.1%) of colon cancer cases and more than a third (34.4%) of rectal cancer cases were diagnosed in stage III or IV. The histologic type was tubular, mucinous and signet ring cell adenocarcinoma in 73.5%, 14.8% and 8.6%, respectively. The depth of invasion was T3 in 21.4% and T4 in 53%. Nodal involvement was detected in 44.5%. Five-year overall survival (OS) was 44.3%. In the multivariate analysis, only the stage resulted an independent prognostic factor for survival. Conclusions: CRC in Peruvian young patients is mostly sporadic. It presents more often in the distal colon or rectum and at advanced stages of the disease. Mucinous and signet ring cell carcinoma were frequent histological types. Five-year OS stage by stage is similar to that reported in the literature for older patients. Stage was the only independent prognostic factor for survival

Objetivo: Determinar las características clínicopatológicas y factores relacionados con el pronóstico del cáncer colorrectal (CCR) en los pacientes jóvenes del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN). Material y métodos: Se analizaron retrospectivamente los datos de los pacientes de 40 o menos años admitidos entre enero del 2005 y diciembre del 2010. Resultados: Se incluyeron 196 pacientes. La localización correspondió al recto, colon izquierdo y colon derecho en 45,9%, 28,6% y 25,5%. En 13,2% hubo antecedentes familiares de CCR y en 8.6%, un patrón de herencia autosómico dominante. Los síntomas más frecuentes fueron dolor (67,9%) y sangrado (67,3%). El 63,1% de los casos de cáncer de colon y el 34,4% de los casos de cáncer de recto, se diagnosticaron en estadio clínico (EC) III o IV. El tipo histológico correspondió a adenocarcinoma tubular, mucinoso y de células en anillo de sello en 73,5%, 14,8% y 8,6%, respectivamente. La profundidad de la invasión fue de T3 en 21,4% y de T4 en 53%. En 44,5% de los casos hubo compromiso ganglionar. La sobrevida global (SG) a 5 años fue de 44,3%. En el análisis multivariado, el estadio resultó ser un factor pronóstico independiente. Conclusiones: El CCR en jóvenes es en su mayoría esporádico, se presenta con mayor frecuencia en el colon distal o recto y en estadios avanzados. El carcinoma mucinoso y de células en anillo de sello fueron tipos histológicos frecuentes. La SG comparada por estadios es similar a la reportada en la literatura. El EC fue el único factor pronóstico independiente para sobrevida

Introduction: Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are mesenchymal neoplasms usually caused by somatic mutations in the genes KIT (c-KIT) or PDGFRA. Mutation characterization has become an important exam for GIST patients because it is useful in predicting the response to the inhibitors of receptor tyrosine kinase (RTK). Objectives: The aim of this study was to determine the frequency of KIT and PDGFRA mutations in 25 GIST samples collected over two years at two national reference hospitals in Peru. There were 21 samples collected from the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN, national cancer center) and 4 samples collected from Hospital A. Loayza. Methods and materials: In this retrospective study, we performed polymerase chain reaction (PCR) amplification and deoxyribonucleic acid (DNA) sequencing of KIT (exons 9, 11, 13, and 17) and PDGFRA (exons 12 and 18) genes in 20 FFPE (formalin-fixed, paraffin-embedded) and 5 frozen GIST samples. Results: We report 21 mutations, including deletions, duplications, and missense, no mutations in 2 samples, and 2 samples with no useful DNA for further analysis. Eighty-six percent of these mutations were located in exon 11 of KIT, and 14 % were located in exon 18 of PDGFRA. Conclusions: Our study identified mutations in 21 out of 25 GIST samples from 2 referential national hospitals in Peru, and the mutation proportion follows a global tendency observed from previous studies (i.e., the majority of samples presented KIT mutations followed by a minor percentage of PDGFRA mutations). This study presents the first mutation data of the KIT and PDGFRA genes from Peruvian individuals with GIST.

Objective: To optimize the detection of mutations in the genes KIT and PDGFRA in a sample of gastrointestinal stromal tumor (GIST). Material and Methods: We analyzed a GIST tumor sample fixed and embedded in paraffin. Using the technique of the polymerase chain reaction (PCR) we amplified exons 9, 11, 13 and 17 of the KIT gene and exons 12 and 18 PDGFR gene which contain tha causal mutations of GIST. PCR amplification was confirmed by gel electrophoresis on 2% agarose. The amplified fragments were purified and cloned for subsequent sequencing. An overlap of baeses, characteristic of a deletion was detected, so we had to clone the exon 11 products to identify mutated allele. Results: We determined the presence of a pathogenic mutation in exon 11 of KIT gene. The mutation is a deletion of 15 base pairs and generates a loss of 5 amino acids in the KIT receptor tyrosine kinase. Neutral polymorphisms were also found in exon 11 of KIT gene and exon 18 of PDGFRA gene. Conclusion: Molecular analysis by automatic sequencing identified a mutation in the KIT gene in a tumor sample GIST. This technique can be applied to characterize genetic mutations Peruvian cases of GIST and thus establish adequate treatment by mutational profile.

Objetivo: Optimizar la detección de mutaciones en los genes KIT y PDGFRA en una muestra de tumor del estroma gastrointestinal (GIST). Material y Métodos: Se analizó una muestra de tumor GIST fijada y embebida en parafina. Mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se amplificaron los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT y los exones 12 y 18 del gen PDGFR que contienen las mutaciones causales de GIST. Se confirmó la amplificación mediante electroforesis en gel de agarosa al 2%. Los fragmentos amplificados, fueron purificados y secuenciados en un analizador genético. Se detectó una sobreposición de bases propio de una deleción por lo que se tuvo que clonar los productos del exón 11 para identificar el alelo mutado. Resultados: Se determinó la presencia de una mutación patogénica en el exón 11 del gen KIT. Dicha mutación es una deleción de 15 pares de bases que genera la pérdida de 5 aminoácidos en el receptor tirosina kinasa KIT. Se encontraron polimorfismos neutrales en los exones 11 del gen KIT y en el exón 18 del gen PDGFRA. Conclusión: El análisis molecular mediante secuenciación automática, permitió identificar una mutación en el gen KIT en una muestra de tumor GIST. Esta técnica puede ser aplicada para caracterizar las mutaciones genéticas de casos peruanos de GIST y así poder establecer un tratamiento adecuado según su perfil mutacional.

Background: Colorectal cancer (CRC) is the fourth most common cancer in the world and is classified according to their origin in sporadic CRC (~ 70%) and genetic CRC (~ 30%), this latter involves cases of familial aggregation and inherited syndromes that predispose to CRC. Objective: To describe inherited CRC predisposition syndromes, polyposic and non-polyposic, identified in the Oncogenetics Unit at National Institute of Cancer Disease (INEN). Material and methods: A descriptive observational record from the attentions of the Oncogenetics Unit at INEN during 2009 to 2013. We included patients with personal or familiar history of CRC and/or colonic polyposis who were referred for clinical assessment to the Oncogenetics Unit at INEN. Results: 59.3 % were female, 40.7 % male, 69.8% under 50 years old, 60.5% had a single CRC, 23.2% had more than one CRC or CRC associated with other extracolonic neoplasia and 32.6% had a familiar history of cancer with autosomal dominant inheritance. According to the clinical genetic diagnosis, 93.1% of the included cases were inherited syndromes that predispose to CRC, with 33.8% of colonic polyposis syndromes, 23.3% of hereditary nonpolyposis CRC syndromes (HNPCC) and 36.0% of CCRHNP probable cases. Conclusions: Clinical genetic evaluation of patients with personal or familiar history of CRC and/or colonic polyposis can identify inherited colorectal cancer predisposition syndromes and provide an appropriate genetic counseling to patients and relatives at risk, establishing guidelines to follow-up and prevention strategies to prevent morbidity and mortality by cancer.

Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es la cuarta neoplasia más frecuente en el mundo y según el origen de las alteraciones en el genoma de las células, el CCR se clasifica en esporádico (~70%) y genético (~30%), éste último involucra a los síndromes hereditarios de predisposición al CCR. Objetivo: Describir los síndromes hereditarios de predisposición al CCR, polipósicos y no polipósicos, identificados en el consultorio de Oncogenética del INEN. Material y métodos: Estudio descriptivo observacional a partir del registro de atenciones en el consultorio de Oncogenética del INEN durante el periodo 2009 al 2013. Se incluyeron a los pacientes con antecedentes personales o familiares de CCR y/o con poliposis colónica que fueron referidos para la evaluación clínica genética al consultorio de Oncogenética del INEN. Resultados: El 59,3% fueron mujeres, 40,7% varones, 69,8% fueron menores de 50 años, 60,5% presentó un CCR único, 23,2% más de un CCR o un CCR asociado a otra neoplasia extracolónica y el 32,6% poseían antecedentes familiares de cáncer con patrón de herencia autosómico dominante. Según el diagnóstico clínico genético, el 93,1% de los casos incluidos correspondieron a síndromes hereditarios de predisposición al CCR, siendo el 33,8% síndromes de poliposis colónica, 23,3% síndromes de CCR hereditario no polipósico (CCRHNP) y el 36,0% casos probables de síndrome CCRHNP. Conclusiones: La evaluación clínica genética de los pacientes con antecedentes personales o familiares de CCR y/o con poliposis colónica permite identificar a los síndromes hereditarios de predisposición al CCR y brindar una adecuada asesoría genética al paciente y familiares en riesgo, estableciendo medidas de seguimiento y estrategias de prevención a fin de evitar la morbimortalidad por cáncer

Objective: To determine sentinel node (SN) detection feasibility and safety by using lymphatic mapping with 99m Tc Dextrán and injection of blue dye (patent blue) in patients with early cervical cancer undergoing radical hysterectomy with bilateral pelvic lymphadenectomy. Design: Prospective study. Setting: Instituto Nacional de Enfermedades Neoplasicas, Lima, Peru. Participants: Patients with early cervical cancer. Interventions: Between December 2003 and December 2006, 66 patients with early cervical cancer stages IA2 (n = 2), IB1 (n = 63) and IIA (n = 1) underwent sentinel lymph node detection with lymphoscintigraphy the day before operation and intraoperative lymphatic mapping with blue dye and gamma radiation detection probe. Surgical treatment was completed with radical hysterectomy and bilateral pelvic lymphadenectomy by laparotomy. Main outcome measures: Sentinel node detection. Results: One hundred and thirty-six sentinel nodes were detected in all 66 patients, average 2.06 per patient, by using the combined method 99m Tc dextrán and patent blue. Most common location was the obturator region in 69.9% of cases (n = 95). Pelvic lymph node metastases were found by the sentinel node in 11 patients (sensitivity of 100%). In negative sentinel node cases (55 patients) no metastases were encountered (negative predictive value, NPV = 100%). Conclusions: Sentinel node identification using 99m technetium Dextrán and blue dye injection is feasible and had a negative predictive value of 100%.

Objetivo: Determinar la factibilidad y seguridad del ganglio centinela (GC) con el uso combinado del mapeo linfático con Tc 99 y la inyección de colorante azul (patent blue) en pacientes con cáncer de cérvix temprano sometidas a histerectomía radical con linfadenectomía pélvica bilateral. Diseño: Estudio prospectivo. Institución: Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima, Perú. Participantes: Pacientes con cáncer temprano de cuello uterino. Intervenciones: Entre diciembre de 2003 y diciembre de 2006, 66 pacientes con cáncer temprano de cuello estadios IA2 (n=2), IB1 (n=63) y IIA (n=1) fueron sometidas a detección del ganglio linfático centinela con linfoscintigrafía el día previo a la operación y mapeo linfático intraoperatorio con colorante azul y sonda detectora de radiación gama. El tratamiento quirúrgico se completó con la realización de la histerectomía radical y linfadenectomía pélvica bilateral, por laparotomía. Principales medidas de resultados: Detección de ganglios centinelas. Resultados: En las 66 pacientes estudiadas se detectó 136 ganglios centinelas, con un promedio de 2,06 por paciente. Se utilizó el método combinado (Tc 99 y patent blue). La localización más frecuente fue la región obturatriz con un 69,9% (n=95). Se halló metástasis en los ganglios pélvicos en 11 pacientes, que fueron correctamente localizadas en el ganglio centinela con una sensibilidad de 100%. Cuando el ganglio centinela fue negativo, no se encontró metástasis en los ganglios no centinela (VPN 100%). Conclusiones: La identificación del ganglio centinela con tecnecio-99 combinado con la inyección de colorante azul es factible y mostró un valor predictivo negativo de 100%.